Что такое синдром Нунана?

Синдром Нунана (синдром Ульриха-Нунана, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — это состояние, вызывающее как характерные изменения внешнего вида, так и физиологические изменения, которые влияют на функционирование организма по нескольким признакам. Заболевание считается редким и, по оценкам, поражает примерно 1 из 1000-2500 человек. Синдром Нунана не связан с каким-либо конкретным географическим регионом или этнической группой.

Хотя синдром Нунана не опасен для жизни, если человек болен им, у него могут возникнуть сопутствующие заболевания, в том числе болезни сердца, нарушения свертываемости крови и некоторые виды рака в определенный момент жизни. Эти сопутствующие проблемы со здоровьем ожидаются в связи с синдромом Нунана.

Прогноз будет намного лучше, если периодически посещать врача, чтобы следить за своим здоровьем и получать своевременное лечение любых возникших болезней и расстройств, до того, как они начнут вызывать серьезные последствия.

Выявление этого синдрома основано на распознавании нескольких связанных с ним симптомов. Тяжесть заболевания может варьироваться, и некоторые люди могут иметь более очевидные физические особенности или более значительное воздействие на здоровье, чем другие. Если вы уже знаете, что у вас есть родственники с диагнозом синдром Ульриха-Нунана, это может послужить причиной выявления признаков того, что вы или ваш ребенок можете страдать от этого синдрома.

Характерные проявления синдрома

Синдром Нунана проявляется как внутри, так и снаружи тела, что приводит к характерному появлению, отмеченному физическими особенностями состояния, а также медицинскими проблемами, вызванными заболеванием.

  • Внешность: Черты лица и тела человека, страдающего синдромом Нунана, могут показаться довольно необычными или могут казаться вполне нормальными. Наиболее очевидные физические признаки, связанные с этим состоянием, — размер головы больше обычного, широко расставленные глаза и немного короче среднего рост (см. фото).
  • Голова: Лицо и голова человека с синдромом, часто описываются как треугольной формы, потому что лоб пропорционально больше, чем маленькая челюсть и подбородок.
  • Глаза: Отмечается, что глаза наклонены вниз, иногда кажется, что они наклонены в стороны от лица. Веки могут быть толстыми, создавая глубокие кожные складки.
  • Шея: Синдром Ульриха-Нунана также связан с перепончатой ​​шеей, что означает, что у людей, затронутых этим заболеванием, может быть более толстая, чем обычно, шея с кожными складками, которые, кажется, будто образуют «паутину» между верхней частью груди и челюстью (см. фото).
  • Отек: У некоторых людей с синдромом могут наблюдаться отечность тела, рук, ног или пальцев. Это обнаруживалось как у младенцев, так и у взрослых с синдромом Нунана, и вызвано это отеком в результате скопления жидкости.
  • Короткий рост и пальцы: В разных культурах люди с синдромом Нунана бывают ниже среднего, а также могут иметь короткие пальцы. Дети с этим состоянием, как правило, не меньше среднего при рождении, но растут медленно в младенчестве, и, следовательно, низкий рост — это то, что первым можно заметить в младенчестве или в раннем детстве.

Хотя синдром Нунана обычно ассоциируется с определенными чертами лица и типом телосложения, однако существует широкий спектр того, как эти особенности будут проявляться. Поэтому внешний вид лица и тела не может достоверно определить, есть ли у кого-то данная болезнь или нет.

Симптомы синдрома Нунана

Есть несколько симптомов этого состояния, и они могут или не могут повлиять у всех больных с синдромом Нунана.

  • Проблемы с питанием: Некоторые дети с заболевание могут не есть, как все нормальные дети того же возраста, и это может вызвать проблемы с набором веса и задержкой роста.
  • Проблемы с сердцем: Наиболее распространенная проблема со здоровьем, связанная с синдромом Нунана, — это проблема с сердечно-сосудистой системой, называемая стенозом клапана легочной артерии. Эта проблема мешает притоку крови от сердца к легким, что приводит к таким симптомам, как усталость, одышка или синеватый цвет губ или пальцев (цианоз). Через некоторое время у людей с нелеченным стенозом клапана легочной артерии может развиться увеличенное сердце, которое также вызывает усталость и может со временем привести к серьезным проблемам с сердцем, таким как сердечная недостаточность. Есть и другие пороки сердца, связанные с синдромом Нунана, в том числе гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия, дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки.
  • Синяки или кровотечения: Синдром Ульриха-Нунана может вызвать проблемы со свертыванием крови, что приводит к чрезмерным кровоподтекам, а также к кровотечению в течение более длительного, чем обычно, периода времени после травмы.
  • Изменения зрения: По крайней мере, половина детей с заболеванием имеют проблемы со зрением и движениями глаз, такие как амблиопия (ленивый глаз).
  • Слабые кости: У детей и взрослых с синдромом Нунана могут возникнуть проблемы с формированием и прочностью костей, в результате чего хрупкие кости могут легко ломаться или приводить к необычной деформации тела, особенно груди. Примером необычной структуры костей, которая может возникнуть при синдроме Нунана, является глубокая «яма» в верхней части груди. Неясно, почему это происходит, и не касается всех, у кого есть данный синдром.
  • Половое созревание: Мальчики и девочки с заболеванием могут испытывать задержку полового созревания. У некоторых мальчиков яички не опущены, и в более позднем возрасте они могут испытывать снижение фертильности.
  • Задержка обучения: Существует связь между расстройствами обучения и синдромом Нунана, хотя связь не является сильной. В целом, текущая информация о когнитивном развитии лиц с заболеванием позволяет предположить, что у детей, страдающих этим синдромом, шансы на получение образования выше среднего, хотя чаще всего у детей и взрослых, страдающих синдромом Нунана, наблюдаются средние интеллектуальные способности.

Причины синдрома Нунана

Синдром Нунана возникает в результате дефекта белка, который часто вызывается генетической аномалией. Генетическая аномалия изменяет белок, который участвует в изменении скорости роста организма.

Этот белок специфически функционирует в пути передачи сигнала RAS-MAPK (митоген-активируемая протеинкиназа), который является ключевой частью клеточного деления. Это важно, потому что человеческое тело растет через процесс деления клеток, который является производством новых клеток человека из уже существующих клеток. Деление клетки по существу приводит к двум клеткам вместо одной, вызывая рост частей тела. Это особенно важно в младенчестве и детстве, когда человек растет в размерах. Но деление клеток продолжается на протяжении всей жизни, так как тело восстанавливается и обновляется. Это означает, что проблемы с делением клеток могут повлиять на многие органы по всему организму. Вот почему синдром Ульриха-Нунана имеет так много связанных физических и косметических проявлений.

Поскольку синдром Нунана вызван изменениями в RAS-MAPK, его специально называют РАСопатия. Существует несколько РАСопатий, и все они относительно редкие расстройства.

Гены и наследственность

Нарушение функционирования белка при синдроме Нунана вызвано генетическим дефектом. Это означает, что гены в организме, которые кодируют белок, ответственный за синдром, имеют ошибочный код, обычно называемый мутацией. Мутация, как правило, наследственная, но может быть спонтанной, что означает, что она произошла без наследования от родителя.

Оказывается, есть четыре различных генных нарушения, которые могут вызвать данное заболевание. Этими генами являются ген PTPN11, SOS1, RAF1 и ген RIT1, причем дефекты гена PTPN11 составляют примерно 50% случаев синдрома. Если человек наследует или развивает какие-либо из этих 4 генных аномалий, ожидается возникновение синдрома Нунана.

Этот синдром наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что если у одного из родителей есть заболевание, то и ребенок будет им болеть. Это связано с тем, что наследование этой конкретной генетической аномалии от одного из родителей вызывает дефект в продукции белка RAS-MAPK, который не может быть компенсирован, даже если индивидуум также наследует ген нормальной продукции белка.

Есть случаи спорадического синдрома Нунана, что означает, что генетическая аномалия не наследовалась ребенком от родителей. У человека со спорадическим синдромом в будущем может родиться ребенок с этим заболеванием, потому что дети больного могут унаследовать новую генетическую аномалию.

Диагностика

Наиболее убедительным доказательством синдрома Нунана является генетический тест. Однако, по оценкам, от 20 до 40 процентов людей, у которых диагностирован синдром, не имеют семейного анамнеза состояния или не имеют характерных отклонений, обнаруженных при генетическом тестировании. Иногда подтвердить диагноз могут и другие тесты, и наблюдения.

  • Лабораторные тесты: Анализ крови для оценки функции свертывания крови может быть нормальным или ненормальным у людей с синдромом Нунана. Не существует сильной корреляции между анализами крови, которые оценивают свертываемость крови, и симптомами кровоподтеков или кровотечений.
  • Тесты функции сердца: Диагноз легочной гипертензии, а также других пороков сердца, связанных с синдромом, может подтвердить диагноз этого состояния. Однако все сердечные заболевания, связанные с этим синдромом, могут возникать и при других обстоятельствах; выявление одного из состояний сердца не подтверждает синдром, а отсутствие проблемы с сердцем не означает, что у человека нет синдрома Нунана.
  • Генетическое тестирование: Есть несколько генов, которые были связаны с заболеванием, и если эти гены идентифицированы, особенно среди членов семьи, это может быть диагностическим подтверждением синдрома.

Лечение синдрома Нунана

Лечение синдрома Ульриха-Нунана сфокусировано на нескольких аспектах заболевания.

  • Предотвращение серьезных проблем с сердцем: Ранняя диагностика и лечение проблем с сердцем могут предотвратить долгосрочные последствия для здоровья. В зависимости от тяжести и типа заболевания сердца, лечение или тщательное наблюдение этих заболеваний могут быть лучшим вариантом.
  • Выявление и лечение медицинских осложнений: Синдром Нунана связан с различными осложнениями здоровья, начиная от кровотечений и заканчивая бесплодием и раком. Пока что нет теста, который мог бы предсказать, разовьется ли у вас одна из этих проблем. Тщательное медицинское обслуживание включает в себя регулярные посещения врача, чтобы врач мог выявлять возникающие проблемы с помощью истории болезни и медицинских осмотров, пока они еще поддаются лечению.
  • Стимулирование нормального роста: Для стимулирования роста некоторых детей с синдромом Нунана используется гормон роста, который помогает достичь оптимального роста, формы и структуры костей. Хотя гормон роста используется в качестве успешной стратегии для лечения детей с этим заболеванием, уровни гормона роста, а также других гормонов, не является аномальными у людей, страдающих этим заболеванием.

Прогноз и осложнения

Ожидаемая продолжительность жизни с синдромом Нунана, как правило, нормальная, но могут возникнуть осложнения со здоровьем, которые необходимо решать с медицинской или хирургической помощью.

  • Кровотечение может привести к кровопотере, которая может вызвать симптомы усталости. Реже чрезмерное кровотечение может привести к потере сознания или острой необходимости переливания крови.
  • Болезни сердца являются наиболее распространенными последствиями для здоровье больных синдромом. Заболевания сердца могут привести к сердечной недостаточности, и поэтому важно поддерживать регулярное наблюдение у кардиолога.
  • Если есть синдром Нунана, существует повышенная вероятность возникновения некоторых видов рака, особенно рака крови, таких как ювенильный миеломоноцитарный лейкоз и нейробластома.

Синдром Ди Джорджи получил свое название от имени открывшего его педиатра-эндокринолога. Иначе эта болезнь еще называется синдромом Ди Георга или велокардиофациальным синдромом. Заболевание редкое, в равной степени встречается у девочек и у мальчиков.

Болезнь Ди Джорджи характеризуется частичной либо полной гипоплазией вилочковой железы, которая находится в переднем средостении и отвечает за Т-клеточное звено иммунитета, и проявляется иммунодефицитным состоянием, мальформацией лицевой части черепа и врожденными пороками сердца. Кроме гипоплазии тимуса (недоразвития), данный синдром в себе часто сочетает отсутствие паращитовидных желез, что приводит к стойкому снижению уровня кальция в крови.

Т-лимфоциты – это клетки крови, вырабатывающиеся лейкоцитарным ростком красного костного мозга и в дальнейшем мигрирующие в вилочковую железу. Бывают нескольких типов: хелперы, супрессоры и киллеры. Они обеспечивают распознавание чужеродных белков (вирусы, грибки и бактерии), их устранение и предупреждают развитие аутоиммунной патологии (когда собственный организм уничтожает свои здоровые клетки и ткани).

Фото синдрома Ди Джорджи

В чем причина болезни Ди Джорджи?

Примерно у 85-90% больных, страдающих этой патологией была выявлена делеция 22 хромосомы – выпадение небольшого участка генетического материала.

К факторам риска, способных привести к такой генетической аномалии относят: прием алкогольных напитков и курение в течение беременности, перенесенные инфекции, особенно в первые три месяца развития плода и наличие у матери сахарного диабета.

Симптомы заболевания

Клинические проявления и симптомы велокардиофациального синдрома достаточно разнообразны и видны с самого рождения ребенка.

Наиболее ранним симптомом Ди Джорджи синдрома являются судороги, которые чаще всего возникают в первые несколько суток с момента появления ребенка на свет и даже могут послужить причиной смерти. Они обусловлены значительным снижением кальция в периферической крови из-за отсутствия паращитовидных желез.

Вследствие недоразвития вилочковой железы иммунная система таких детей не способна в полной мере дать адекватный ответ на внедрение в организм бактерий, вирусов и грибков, поэтому они в значительной мере подвержены инфекционным заболеваниям с тяжелым течением.

Обязательный симптом — врожденные пороки сердца. К примеру, тетрада Фалло, которая характеризуется:

  • Сужением выводного сосуда правого желудочка – легочной артерии.
  • Дефектом мышечного отдела перегородки между желудочками.
  • Декстрапозицией аорты – отклонением ее ствола в правую сторону.
  • Гипертрофией (увеличением стенки) правого желудочка.

Патология со стороны лицевого скелета:

  1. Расщелина неба и верхней губы.
  2. Гипертелоризм – патологически увеличенное расстояние между глазами.
  3. Высокое нёбо у ребенка или иначе — готическое небо.
  4. Деформация и низкое расположение ушных раковин.
  5. Антимонголоидный разрез глаз.
  6. Недостаточное развитие верхней челюсти в размере или микрогнатия.

Антимонголоидный разрез глаз – это опущение книзу внешнего угла глаза.

Антимонголоидный разрез глаз

Причиной готического неба является патологическое формирование эмбриональных закладок. Как таковых последствий у ребенка с высоким небом опасаться не стоит.

Фото готического неба у ребенка

Кроме того, такие дети имеют аномалии развития со стороны иных органов и систем.

Поражение со стороны нервной системы проявляется плохой координацией вследствие неполного развития мозжечка, расстройством чувствительных и моторных функций на фоне атрофии коры полушарий мозга.

У детей с синдромом Ди Джорджи часто выявляются укорочение пищевода, фистулы – патологические каналы в анальном отверстии, аномальное развитие сосудов сетчатки, гидронефротическая трансформация почек (скопление жидкости в почечной ткани) или их атрофия. Полидактилия (патологическое количество пальцев на руках или ногах), отсутствие ногтевой пластины и другие различные костные аномалии. Постоянный симптом – задержка интеллектуального развития.

Диагностика заболевания

В отличие от других делеционных заболеваний этот синдром можно выставить уже в родильном зале.

При осмотре новорождённого врач-неонатолог может отметить маленький размеры головы, антимонголоидный разрез глаз, страбизм или иначе — косоглазие, низко посаженные уши, широкую переносицу, расщелину мягкого нёба и верхней губы, а также иные дефекты, которые позволят заподозрить болезнь Ди Георга. Врач уже на раннем этапе при прослушивании сердечных тонов может выявить шумы, свойственные порокам.

Вышеуказанный синдром выставляется при сочетании таких симптомов: судороги с первых суток от рождения, врожденные пороки сердца, аномалии развития лицевого скелета, часто рецидивирующие грибковые и бактериальные инфекции, которые трудно поддаются терапии.

В течение нескольких недель повторно берутся анализы крови для определения количества Т-лимфоцитов, концентрации ионизированного кальция, количества иммуноглобулинов в сыворотке (те защитные белки, которые вырабатываются против бактерий, вирусов и т.д.). Исследования назначаются не единожды, чтобы убедиться в том, что снижение всех показателей имеет стойкий характер.

Обязательными методами в диагностике этой патологии являются УЗИ вилочковой и паращитовидных желез, эхокардиографическое исследование сердца (с целью выявления пороков).

Проводится и генетический анализ методом гибридизации ДНК для выявления участков выпадения в 22-й хромосоме.

Все указанные методы исследования позволяют не только точно определить саму болезнь, но и указать степень её тяжести, подобрать необходимое лечение.

Лечение синдрома Ди Джорджи

В данном случае излечить болезнь полностью невозможно, поэтому назначается комплексная поддерживающая терапия.

Для устранения инфекции, в зависимости от микроорганизмов, вызвавших ее, назначаются антибиотики, антимикотические (противогрибковые) и противовирусные препараты или их комбинации.

Так как у ребенка в огромном дефиците некоторые иммунные клетки – внутривенно либо внутримышечно вводится иммуноглобулин, получаемый из жидкой составной крови здоровых людей. Такая терапия называется заместительной.

С целью профилактики развития судорожного синдрома назначаются лекарственные препараты кальция.

Хирургическое лечение применяется для ликвидации аномалий развития лица и пороков сердца.

В отдельных случаях – при выраженном иммунодефиците, проводится трансплантация (т.е. пересадка) вилочковой железы. Забор органа производится от плода, внутриутробный возраст которого не превышает 14 недель. Пересадка может осуществляться на переднюю брюшную стенку в мышечную ткань либо клетки тимуса вводятся внутривенно в виде взвеси. Операция проводится в том случае, если пороки сердца были скорректированы.

Люди с таким заболеванием должны избегать переохлаждений, частых стрессовых ситуаций, контакта с инфекционными больными.

Как таковой профилактики для синдрома Ди Джорджи не существует. С целью предупреждения развития патологий у плода женщина, планирующая беременность, может сделать прививки против таких вирусных болезней, как корь и краснуха, так как они обладают сильным тератогенным действием на эмбрион. Беременная должна категорически отказаться от курения и употребления алкогольных напитков, избегать инфекционных заболеваний.

Будущая мать также может сделать специальный пренатальный тест, позволяющий выявить генетические отклонения у плода и при наличии таковых вместе с лечащим доктором обсудить исход беременности.

Возможные последствия и осложнения болезни

  1. Выраженная задержка в умственном развитии.
  2. Появление опухолевых заболеваний, в том числе и злокачественных.
  3. Возникновение различных аутоиммунных болезней.
  4. При тяжёлых инфекциях и врожденных пороках сердечно-сосудистой системы, возможен летальный исход.

Прогноз для жизни у таких детей относительно неблагоприятный, так как вследствие тяжелейшего иммунодефицита, они редко достигают возраста старше 6-7 лет.

Итак, синдром Ди Джорджи – это генетическое иммунодефицитное заболевание с тяжелыми аномалиями скелета лица и сердечно-сосудистой системы, которое чаще всего диагностируется в роддоме. Специфической профилактики и лечения не существует, возможна только поддерживающая терапия. Как правило, описанная патология имеет неблагоприятное течение.

Гипертелоризм – что это и как выявить у плода ребенка на УЗИ

Гипертелоризм, что служит симптомом, а не самостоятельной патологией, чаще всего проявляется аномальным расположением глаз. Визуально хорошо заметно увеличенное расстояние между внутренними их уголками и зрачками.

Гипертелоризм сопровождает генетические болезни, которые поражают область черепа и лица, приводят не только к косметическим дефектам, но и к ухудшению зрения, нарушению обоняния и даже к проблемам в плане умственного развития. Расширяется расстояния между внутренними уголками глазниц, когда слишком увеличены крылья клиновидной кости.

Что представляет собой орбитальный гипертелоризм

Степень порока зависит от расположения зрительного органа, расстояния между глазницами и возраста человека. При окулярном гипертелоризме изменяется овал лица, деформируются щели носа.

Ученые выделяют два вида этой аномалии. При ложном эпикантусе увеличивается расстояние между уголками зрительного органа. Для истинного гипертелоризма характерно расширение костных образований. Он начинается при повреждении передней части черепа, при появлении опухоли в носу.

Порок считается патологией, если величина показателя в виде орбитально-окружного индекса превышает 6,8. Угол, на который расходятся оси глазниц, иногда бывает 60 градусов, что в два раза превышает норму.

А как лечить вирусный конъюнктивит у детей подробно описано в статье.

Деформация черепа при орбитальной форме заболевания

Как лечить внутренний ячмень на глазу узнайте .

Причины появления у малыша

Расположение глаз у ребенка изменяется, когда расширяется и опускается решетчатая кость, которая находится у основания носа. Проблемы в развитии лицевой части черепа, которые приводят к гипертелоризму, возникают при патологиях генетического характера, что сопровождаются большим числом пороков:

  1. При синдроме Аперта значительно раньше срастаются кости черепа, малыш сильно отстает в умственном развитии.
  2. При нейрофиброматозе формируется опухоль в головном мозге, появляются наросты на коже и разных органах.
  3. Для хромосомного нарушения, что характерно для синдрома Эдварса, у ребенка деформируются стопы, наблюдается низкий тонус мышц, уменьшенный размер нижней челюсти Маленькие глазницы располагаются на большом расстоянии друг от друга.
  4. Гипертелоризм возникает при краниостенозе, когда швы костей зарастают раньше времени. Он сопровождает грыжи черепа и мозга, врожденные дефекты строения лицевой области.

К нарушению внутриутробного развития плода приводит негативное воздействие:

  • пренатальной инфекции;
  • мутации гена при зачатии;
  • наследственной предрасположенности;
  • лекарственных препаратов, принимаемых беременной.

Гипертелоризм возникает при болезни Дауна, проявляется при синдромах Крузона и Тоста, развивается при повреждении лицевой кости при травмировании. Он обычно не начинается самостоятельно, а сочетается другими патологиями.

Проверенное противоглаукомное средство – инструкция глазных капель Ганфорт.

Генетический тест поможет снизить риск развития подобных проблем

Слабость сосудов глаз – причины гемофтальм.

Формы и симптомы

Особенности нарушения при орбитальном гипертелоризме определяют по расстоянию между внутренними углами зрительного органа. При первой степени он меньше 34 мм, при второй – 39, при третьей превышает 40. Норма этого показателя равна 3 см.

Случается, что у ребенка очень маленькие глазницы и щели. Иногда младенец рождается без них вообще. Этот вид патологии, который называется микроорбитизмом, затрагивает кости черепа. Они утолщаются и деформируются.

Редчайшая врожденная патология

При симметричном виде аномалии расширяется расстояние между глазами. При ассиметричном гипертелоризме они располагаются на неодинаковой высоте. Зрачки смотрят в разные стороны. Со временем возникает гетеротропия.

Поскольку изменяется строение костей, которые находятся в лицевой области, у человека может быть слишком широкая или плоская переносица.

Гипертелоризм сопровождает много генетических патологий и проявляется в виде:

  • недоразвитой челюсти;
  • деформированных стоп и бровей;
  • атрофии зрительного нерва;
  • сращивания пальцев на руках и ногах;
  • смещения скул;
  • аномальной подвижности суставов.

Малыши, у которых наблюдается этот синдром, обычно сильно отстают в умственном развитии, у взрослых людей отмечают проблемы с интеллектом.

Если гипертелоризм встречается вместе с болезнью Тоста, присутствует дисплазия ресниц, ребенок страдает хроническим конъюнктивитом. При синдроме Грейга может возникнуть паралич отводящих нервов глаз, астигматизм.

Классификация

Противомикробная терапия – Гентамицина сульфат глазные капли.

Способы диагностики

Чтобы определить вид поражения начинают с внешнего осмотра. Врач узнает, на что жалуется человек, есть ли у него родственники с аномальной формой лица, широко расположенными глазами. Невропатолог оценивает интеллектуальные способности пациента, проверяет состояние мышц.

Применяя МРТ и рентгеноскопию, находят дефекты в черепе и мозге. Этот способ помогает узнать, почему деформировались кости лица. Обязательно замеряется расстояние между глазницами, что позволяет определить степень гипертелоризма. Чтобы подтвердить присутствие патологии делают компьютерную томографию.

Дальнозоркость не приговор – гиперметропия слабой степени что это такое.

Линия замера

Применение лекарства не по прямому назначению – гепариновая мазь против синяков под глазами.

Особенности лечения

Статья носит ознакомительный характер, устанавливать диагноз и назначить метод терапии должен врач, который специализируется на подобных синдромах. Обязательно нужна консультация отоларинголога.

Вылечить гипертелоризм с помощью медикаментов и физиотерапевтических процедур не удается. Избавиться от косметического дефекта и неприятных симптомов можно лишь хирургическим способом.

Перед операцией, тип которой зависит от выраженности признаков, больного осматривает офтальмолог. Наиболее благоприятным временем для ее выполнения возраст не старше 8 лет. Маленьким детям необходимо вмешательство, если развивается гетеротропия, сужается слезный канал.

Операцию желательно проводить дошкольникам, поскольку затем в верхней челюсти начнут формировать зубы, что станут препятствовать процедуре. Если к вмешательству приступать в более раннем возрасте, существует риск того, что у малыша сместятся кости скул.

Если проблема только начинает проявляться, форму черепа исправляют, вставляя особые скобы. При первой степени нарушения рассекают стенку глазниц, перемещают их на нужное расстояние, восстанавливают хрящевые ткани.

Когда гипертелоризм переходит во вторую стадию, прибегают к пластике носа, используя для этого часть теменной кости. При третьей степени поражения приходится изменять форму лба, моделировать основание черепа.

Если диагностируется микроорбитизм или ложный гипертелоризм рассекают ткани костей, устраняют деформации носа, восстанавливают вид зрительного органа.

Обычно косметические дефекты у детей исправляются неплохо. Если малыш страдает болезнью Дауна, будут неоднократно корректироваться уголки глазниц, удаляться кожа на переносице.

Гормональная терапия для лечения воспаления – гидрокартизованная мазь для глаз.

Моносомия

Помогут ли справиться с сухостью глазные капли Гилан Комфорт читайте .

Прогноз

Орбитальный гипертелоризм развивается из-за врожденной аномалии черепа. Восстановить строение лица можно только в раннем детстве.

Патологический синдром не опасен для жизни, не заканчивается тяжелыми осложнениями, не приводит к ухудшению физического здоровья. Однако этот косметический дефект провоцирует возникновение проблем при адаптации малыша к окружению, негативно влияет на психологическое состояние.

Насколько серьезен диагноз гиперметропический астигматизм у детей и что делать рассказано в статье.

Профилактические меры

Гипертелоризм нередко переходит к малышу по наследству от матери или отца. Предупредить его возникновение сложно. Если у родственников наблюдались симптомы этого синдрома стоит, прежде чем заводить детей, проконсультироваться со специалистом по генетике.

Предупредить врожденную патологию помогает соблюдение простых правил. Тем, кто планирует зачать малыша нужно отказаться от спиртных напитков, забыть о курении. Беременной женщине надо стараться не попадать под агрессивное воздействие внешней среды, не заражаться инфекционными болезнями, применять медикаменты только в крайнем случае.

От гипертелоризма, что проявляется в виде дефектов, которые уродуют лицо, избавиться можно в первые годы жизни малыша. Откладывать операцию нежелательно, поскольку с возрастом деформации начнут увеличиваться, ухудшится зрение, пострадает речь, а это отразится на психоэмоциональном состоянии как малыша, так и родителей. Смотрите также информацию про анизокорию.

Клиническая картина оментита, синдрома натянутого сальника.

Причиной развития воспалительного процесса в сальнике явля­ются сращения части большого сальника с париетальной, висцераль­ной брюшиной различных областей брюшной полости. Сальниковые сращения развиваются после перенесенной операции, аппендэктомии, гинекологических операций, холецистэктомии (в том числе и лапароскопической), при воспалительных заболеваниях органов ма­лого таза и брюшной полости и локализуются в зоне операционного рубца, малом тазе. Оментит явился причиной болевого синдрома и нарушения пассажа по кишечнику у 20 (8,3%) оперированных боль­ных спаечной болезнью. Особое внимание мы уделили этой форме заболевания по той причине, что одним из мероприятий по профилактике образова­ния спаек считается удаление сальника. Явления оментита встреча­лись в разных группах больных, для анализа клинических симпто­мов мы выделили их в отдельную группу. Характеристика группы — в табл. 2.

Таблица 2Воспалительные изменения сальника при разных формах СББ

Болевой синдром

Оментит

Синдром натянутого сальника

Всего

С признаками функциональных нарушений органов пищеварения и периодическими нарушениями пассажа нищи по кишечнику

Неоднократные эпизоды ОСКН

Без функциональных нарушений и ОСКН

Итого…

Есть два варианта изменений сальника и участия его в формирова­нии спаечного процесса. В основе обоих вариантов лежат воспалитель­ные изменения в сальнике в виде острых проявлений (оментита) либо формирование спаечных тяжей и штрангов из прядей сальника. При оментите наблюдался локальный болевой синдром с признаками общей воспалительной реакции организма, проявляющейся нарушением функций тонкой и толстой кишки, явлениями рецидивирующей непро­ходимости кишечника. При фиксации сальника к париетальной или висцеральной брюшине и купировании острых воспалительных изме­нений впоследствии патология проявляется клинической картиной синдрома натянутого сальника.

Синдром натянутого сальника характеризуется болями в животе, усиливающимися после пищевой нагрузки, вздутием живота, периоди­ческой рвотой, приносящей облегчение на высоте боли. Для него харак­терны и усиление боли при переразгибании туловища (симптом Кноха), появление болевого синдрома в зоне фиксации сальника при глубо­кой пальпации живота со смещением желудка и ободочной кишки. Окончательный диагноз подтверждается при комплексном обследова­нии с использованием инструментальных методов, УЗИ, компьютер­ной томографии, рентгеноскопии тонкой кишки, ирригоскопии, лапа­роскопии.

Проведение диагностической лапароскопии при синдроме натянуто­го сальника полностью себя оправдывает как метод диагностики с ми­нимальным риском осложнений и возможностью впоследствии выпол­нить операцию — адгезиолизис.

Таким образом, в условиях воспалительной реакции травматическо­го или иного характера в брюшной полости сальник участвует в форми­ровании клинического симптомокомплекса спаечной болезни у 8,3% больных.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Рубрики: Статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *