• Диагноз клинический (пробанда).

• Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения.

• Национальность.

• Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

• Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (располагать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.

• Сведения о матери: дата рождения, место рождения, национальность, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте, и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

• Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

• Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

• Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколения.

A, B, C – поколения родственников, темным цветом отмечены лица, имеющие заболевание, ? – нет сведений о состоянии здоровья, квадрат – мужчина, круг – женщина.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

• расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

• каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

• линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в 3-х основных направлениях:

• Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

• Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

• Качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс отягощенности генеалогического анамнеза (ИГО) или генеалогический индекс (Макарова 3.С.), определяемый по формуле:

ИГО = суммарное количество заболеваний у кровных родственников пробанда
общее число кровных родственников пробанда (о которых есть сведения о состоянии здоровья)

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 — отягощенность низкая, от 0,3 до 0,5 — умеренная, от 0,6 до 0,8 — выраженная, от 0,9 и выше — высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.

В заключении следует отметить, что профилактика наследственных болезней бывает первичная и вторичная.

Первичная – предупреждает зачатие ребенка с наследственной патологией.

Вторичная – коррекция проявления патологических генотипов.

Вторичная профилактика имеет 5 подходов (позиций)

1. Управление экспрессией генов.

2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.

3. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток.

4. Планирование семьи.

5. Охрана окружающей среды.

В последние годы в ряде стран внедряется подход, в основе которого лежит комплекс мероприятий, получивших название периконцепционная профилактика, направленных на обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, ее имплантации и раннего развития плода.

Содержание ее заключается в следующем:

Периконцепционная профилактика

  1. За 3-4 месяца до зачатия супруги должны убедиться в состоянии своего генетического, соматического и репродуктивного здоровья, пройти необходимое обследование с целью выявления и санации очагов соматической, гинекологической, урологической и другой патологии, скрытых очагов половых инфекций, нормализации менструального цикла и гормонального статуса.
  2. За 2-3 месяца до планируемого зачатия супруги проходят профилактическое лечение с применением комплекса витаминов и микроэлементов (с обязательным содержанием фолиевой кислоты, из расчета ее приема до 3 мг в сутки), оптимизирующих клеточный метаболизм.
  3. При наступлении беременности супруга продолжает прием витаминов в течение первого триместра, наблюдается в женской консультации или МГК и проходит обследование по программе пренатальной диагностики.

По данным, полученным в ряде стран, показаниями для периконцепционной профилактики являются:

  • наличие риска в семье по ВПР
  • привычное невынашивание, имевшее место мертворождение, рождение детей с гипотрофией, малым весом
  • эндокринопатии
  • хроническая соматическая патология у одного из супругов
  • работа одного из супругов в условиях контакта с производственными загрязнителями, подпадающими под гигиеническое нормирование

Первые итоги внедрения периконцепционной профилактики показали значительное снижение числа новорожденных в ВПР и заболеваниями.

6.ФОРМЫ КОНТРОЛЯ И САМОКОНТРОЛЯ

Тесты и контрольные вопросы заключительного уровня:

1.Дайте определение медицинской генетике:

А)

2. Что обеспечивают генетический контроль гомеостаза:

1. нервная, эндокринная и иммунная системы

2. Ферментные системы органов и тканей.

3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки

4. все вышеперечисленное

3. Объем генетического груза за всю историю медицины составил:

А) 3-5,5%

Б) 8,5 – 10,0%.

В) 13-15%

4. Доля мультифакториальных заболеваний в структуре хронической неинфекционной патологии человека составляет:

А)20%

Б)50 — 55%

В)95%

5.Синонимом врожденному пороку развития является:

А) большие аномалии развития

Б) малые аномалии развития

6. Является ли термин «врожденные болезни» синонимом термина «наследственные болезни»:

А)да

Б)нет

7. Врожденный порок развития — это:

А) стойкое морфологическое нарушение органа, выходящее за пределы границ нормы и связанное с нарушением функции

Б) стойкое гистологическое нарушение ткани или органа, находящееся у крайних границ нормы и не связанное с изменением функции

8. При каком значении генеалогического индекса отягощенность генеалогического анамнеза выраженная:

А) от 0,3 до 0,5

Б)от 0,6 до 0,8,

В)от 0,9 и выше

9. На предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией направлена профилактика:

А) первичная

Б) вторичная

10.Дайте определение периконцепционной профилактике

А)

Липурия что это

Липурия (от греческого lipos – жир, uron – моча), или липидурия – наличие жира в моче. В норме липиды отсутствуют в моче, или же их количество не превышает 2 мг/л.

Именно поэтому липурия – патологическое состояние. Жиры в моче могут быть представлены зернами, зернистыми шарами, липоидными цилиндрами или скоплениями липоидных зерен, которые различимы лишь под микроскопом.

Липиды – общее название для веществ различных классов. К ним относят

  • Жиры (триацилглицериды)
  • Фосфолипиды (составляющее клеточной мембраны)
  • Стероиды (холестерол, производные холестерола, стероидные гормоны)

Все эти соединения очень важны для организма, поэтому нарушения обмена жиров, жирных кислот и холестерина приводят к печальным последствиям.

Причины

Моча – индикатор работы почек, а почки, в свою очередь, показатель работы организма в целом. По моче можно определить функцию многих органов и их систем.

Появление жировых капель в моче, плавающих на поверхности, не носит характер самостоятельного заболевания. Скорее, это частное проявление нарушения работы почек (возможно, на фоне болезни другой системы органов), поэтому важно провести диагностику и выявить причину отклонения.

Симптом липурии чаще всего наблюдается при нефротическом синдроме. Нефротический синдром – это понятие, объединяющее клинические симптомы и результаты лабораторных исследований, ведущими из которых являются отеки и протеинурия (белок в моче).

Некоторые врачи выделяют его в качестве самостоятельной патологии, другие же относят к сопутствующему синдрому. Его причиной могут стать заболевания, при которых происходит поражение почечного клубочка – клеточного фильтра почки.

Некоторые из них:

  • Острый и хронический гломерулонефриты.
  • Пиелонефрит.
  • Амилоидоз почки.

При этом липурия наблюдается в разгар заболевания, исчезая с переходом его в стадию необратимой хронической почечной болезни.

Жир в моче можно обнаружить при переломе трубчатых костей. Когда ломаются кости, происходит структурное изменение окружающих тканей, после чего в кровеносное русло попадает жидкий жир из костного мозга.

При этом также повышается содержание липидов в крови. Может возникнуть осложнение в виде жировой эмболии – полной закупорки просвета сосуда жировыми включениями.

Оперативные вмешательства по различным поводам могут привести к выделению жира с мочой, особенно при обширном иссечении подкожно-жировой клетчатки. Чаще других этому подвержены люди, страдающие ожирением.

Также жир в моче может быть обнаружен при сахарном диабете. Диабетическая нефропатия – синдром, при котором в почке страдают почечные канальца и клубочки, проявляется в результате нарушения обмена белков, жиров, жирных кислот и холестерина.

Симптомы

Человек может и не заметить отклонения в моче, так как жиры почти не изменяют внешний вид мочи. Она может немного помутнеть, но это можно и не отметить при мочеиспускании.

Симптомы связаны не с липурией как таковой, а с заболеванием, которое стало причиной этого состояния.

При нефротическом синдроме выражен отечный симптом. Отеки носят общий характер. Сначала отекают веки, лицо, лодыжки, поясничная область, затем охватывается туловище целиком. Отек всей подкожной клетчатки организма – анасарка – нередко сопровождает этот синдром.

Кроме того, в предшествии анасарке отеки распространяются и на полости тела, вызывая такие состояния, как асцит (скопление жидкости в брюшной полости), гидроторакс (жидкость в грудной полости).

Помимо отеков, при нефротическом синдроме пациентов беспокоят изменениям кожи – шелушение, сухость, бледность. Эти нарушения возникают из-за нарушения трофики кожи при отеках.

Как было указано выше, нефротический синдром может быть самостоятельной болезнью, а может служить признаком других заболеваний. Задача врача – провести дифференциальную диагностику между патологиями выделительной и других систем, способными вызвать синдром.

Диагностика

Анализ мочи – один из главнейших методов диагностики различных заболеваний органов и их систем. Он может показать отклонения при различных состояниях.

При нефротическом синдроме выявляют протеинурию – белок в моче. В норме содержание в моче белка не более 50 мг/л за сутки. При патологии количество белка может достигать более 2000 мг/л в сутки.

Острый гломерулонефрит отличается гематурией – наличием эритроцитов крови в моче. Моча приобретает вид «мясных помоев».

При диагностике заболеваний, явившихся причиной липурии, незаменимыми являются общий анализ крови и биохимический анализ. Если врач выявит отклонения по результатам анализов, то в ход пойдут инструментальные методы диагностики, например, УЗИ, рентген.

Лечение

Сам по себе симптом жира в моче не является показанием к лечению. Так, если липурия возникла вследствие перелома крупной кости или оперативного вмешательства, то никакой терапии не требуется.

Если же жир в моче явился симптомом какого-либо заболевания, то нужно лечить основную болезнь. Выбор немедикаментозной и лекарственной терапии производит врач-терапевт или иной специалист.

В любом случае, при липурии имеет смысл понизить содержание жиров в пище. Если вес пациента избыточен, то иногда прибегают к гиполипидемическим препаратам. Они снижают концентрацию жиров в крови.

Есть несколько групп гиполипидемических средств, из них чаще других применяют статины – Розувастатин (Розулип, Розистарк), Симвастатин (Вазалип), Аторвастатин (Аторис). Все они снижают риск сердечно-сосудистых осложнений, связанных с гиперлипидемией (высокая концентрация липидов крови) и повышенным содержанием холестерина в крови.

При нефротическом синдроме показаны диуретики. Применяют фуросемид, гипотиазид, группу спиронолактонов (верошпирон). Их назначают лишь при выраженном отечном синдроме.

Если нефротический синдром вызван гломерулонефритом, то первый из назначаемых препаратов – преднизолон, в виде таблеток 1-2 мг/кг в 2-4 приема в сутки.


Рубрики: Статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *